isfahan immunodeficiency association را در یک نقشه بزرگتر ببینید |
ویدیو کلیپ های خیریه حضرت صدیقه طاهره س
نقص ایمنی یک بیماری دستگاه دفاعی بدن می باشد . نقش مهم دستگاه ایمنی مقابله با عفونت ها است .
بنابراین وقتی قسمتی از سیستم دچار کمبود باشد و یا به درستی کار خود را انجام ندهد نقص ایمنی به وجود می آید .
عملکرد سیستم ایمنی ناقص برای کشتن عوامل بیماری زا موثر نیست و این امر منجر به عفونت های مکرر می گردد .
بنابراین بیماران مبتلا به نقص ایمنی ، مستعد ابتلا به عفونت ها هستند .
بیماری های نقص ایمنی به گروهی از بیماری ها گفته می شود که اختلالاتی در سیستم دفاع ایمنی بدن وجود دارد . فردی که به یکی از این بیماری ها مبتلا باشد دفاعی در مقابل عفونت ها ندارد و یا اگر داشته باشد بسیار کم است . در نتیجه فرد می تواند به تعداد زیادی عفونت ها ( از سرما خوردگی مکرر و سایر عفونت های تنفسی گرفته تا بیماری های پوستی و گوارشی و عفونت مفصلی ) مبتلا گردد که علائم مختلفی را در گوش ، بینی ، حلق ، سینه ، روده ها ، مفاصل و پوست ممکن است ایجاد نماید .
تقریبا" همگی ما به عفونت های سرما خوردگی مبتلا می شویم .
ولی فقط تعدادی از افراد به عفونتهای شدید مانند عفونت ریه ( پنومونی )
و عفونت پرده مغزی ( مننژیت ) مبتلا می گردند .
و فقط در عده کمی از افراد این عفونت ها به طور مکرر اتفاق می افتد .
اغلب انتظار داریم که پس از ابتلا به عفونت ، بهبودی به سرعت حاصل می گردد که به این بهبودی ناشی از عملکرد خوب سیستم دفاعی ( ایمنی ) بدن و گاهی به کمک آنتی بیوتیک صورت می گیرد .
فقط در تعداد از بیماران این عفونت ها به طور مکرر اتفاق می افتد . نقص ایمنی اولیه ممکن است ارثی باشد و یا ممکن است عوامل دیگری در بروز آن دخالت داشته باشد .
بیماری نقص ایمنی به دو گروه اولیه ( اغلب ارثی ) و ثانویه ( در نتیجه سایر بیماری ها مانند سرطان ، ایدز ، پیری ، سوء تغذیه و یا داروها ) تقسیم می شوند .
وقتی نقص ایمنی ارثی باشد به آن نقص ایمنی اولیه گفته می شود که نقص به صورت اولیه در کروموزوم انسانی قرار دارد و از والدین به فرزندان انتقال می یابد .
همچنین نقص ایمنی ممکن است در اثر :
و یا از عوامل دیگری نظیر موارد یاد شده ایجاد گردد . این نوع نقص ایمنی ، اکتسابی یا ثانویه نامیده می شود .
داروهای سرکوب کننده ی سیستم ایمنی نیز سبب نقص ایمنی اکتسابی می شوند .
نقایض ایمنی مختلف در طی تکامل سیستم ایمنی ایجاد انواع مختلفی از بیماری های نقص ایمنی اولیه می شوند به طوری که تاکنون بیش از یکصد و پنجاه نوع مختلف از بیماری های نقص ایمنی اولیه شناخته شده است.
هر چند تاکنون علل ایجاد تمامی این بیماری ها به طور دقیق مشخص نشده است ولی علت اصلی ، یک نقص ژنتیکی در هنگام تولد می باشد .
این بیماری ها معمولا" به ارث می رسند و مانند سایر بیماری های ارثی ، این بیماری ها نیز در نتیجه یک جهش ژنی به وجود می آیند که از والدین به کودکان منتقل می شوند . یک یا هر دو والد ظاهرا" سالم هستند ولی ممکن است حامل ژن یا ژن هایی باشند که دچار نقص یا جهش شده اند . اگر کودک آنان ژن ناقصی را به ارث ببرد و ژن سالمی که بتواند آنرا جبران کند نداشته باشد ، کودک ممکن است علائم نقص ایمنی را نشان دهد .
بعضی از آنها به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسند یعنی باید هم پدر و مادر ژن معیوب را داشته باشند که این اتفاق در ازدواج های فامیلی بیشتر رخ می دهد . بعضی از آنها به صورت وابسته به جنس به ارث می رسند . یعنی ژن معیوب مادر سبب ابتلای فرزند پسر می گردد . بعضی از آنها هم به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسند یعنی حتی اگر یکی از والدین آن ژن را داشته باشد فرزند هم مبتلا خواهد شد . با این حال تعدادی از آنها معمولا" به صورت منفرد اتفاق می افتند و به نظر می رسد که در اثر اختلال فقط یک ژن نباشد . هر چند این بیماری ها در تعدادی از خانواده ها به صورت فامیلی نیز دیده می شود .
بعضی از مواقع سایر افراد فامیل مانند برادران و خواهران نیز ممکن است ژن ناقص را به ارث برده باشند و ممکن است آنان نیز علائم نقص ایمنی را نشان دهند . در تعدادی از بیماری های نقص ایمنی اولیه ، ممکن است تعدادی از افراد فامیل نیزبرخی علائم بیماری را داشته باشند .
توجه به این مساله مهم است که بیماری های نقص ایمنی اولیه مسری نیستند و به وسیله تماس یا دیگر راه ها نمی توانند از فردی به فرد دیگر انتقال یابند .
بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه به علت اینکه دارای نقص یا بدی عملکرد در یک یا تعدادی از اجزای اصلی سیستم ایمنی هستند ، دچار ضعف سیستم دفاعی می گردند و در نتیجه امکان ابتلای آنان به عفونت های مختلف بیشتر است .
هریک از انواع بیماری های نقص ایمنی اولیه بر حسب اینکه چه قسمتی از سیستم ایمنی بدن دارای نقص باشد ، علائم و تظاهرات مختلفی دارند .
هرچند یک مساله در همه ی این بیماران مشترک است : تمامی این بیماران مستعد ابتلای به عفونت مکرر هستند .
مهمترین مسائل در بیماری های نقص ایمنی اولیه افزایش استعداد ابتلا به عفونت ها می باشد . عفونت ها در این بیماران معمولا" مکرر ، شدید ، طولانی و مقاوم به درمان می باشند . کودکان مبتلا به نقص ایمنی به صورت پیاپی به عفونت ها مبتلا می شوند یا به چند عفونت به صورت همزمان مبتلا می گردند .
به طور معمول این عفونت ها فقط در یک عضو یا یک دستگاه بدن رخ نمی دهند ، بلکه چندین عضو یا چندین مکان در یک عضو را درگیر می سازند : به عنوان مثال تعدادی از بیماران به طور همزمان به عفونت گوش میانی مزمن ، سینوزیت مکرر و یا پنومونی مبتلا می گردند .
اغلب این عفونت ها خیلی شدید نیستند .
ولی در بعضی موارد بیماران علاوه براینکه به عفونت های مکرر مبتلا می گردند ، به یک یا چند عفونت غیر معمول شدید نیز مبتلا می شوند که به عوارض شدیدی منجر می گردد و یا به عفونت با عوامل فرصت طلب مبتلا می گردند . در حقیقت تعدادی از بیماران ، عفونت اولیه ممکن است خیلی شدید و غیر طبیعی باشد که شک به نقص ایمنی زمینه ای را برانگیزد .
افراد مبتلا به بیماری های نقص ایمنی اولیه را اغلب اطفال و کودکان تشکیل می دهند.
هرچند تعدادی از این بیماری ها در سنین بالاتر و بزرگسالی رخ می دهند .
این بیماران به عفونت های مکرر مبتلا می گردند . عفونت های گوش ( اوتیت ) و سینوس ( سینوزیت ) در این بیماران ممکن است با درمان های معمولی بهبود نیابند و علیرغم استفاده از آنتی بیوتیک ها ، مقاوم به درمان باشند و صورت مزمن و طولانی در آیند . در واقع همان میکروبهایی که سبب عفونت های خفیف در افراد با سیستم دفاعی سالم می شوند ، در افراد مبتلا به انواع نقص ایمنی ، عفونت های شدید و تهدید کننده حیات به وچود می آورد .
از مشکلات شایع این بیماران سینوزیت مزمن ( عفونت و التهاب سینوس ها ) برونشیت مزمن ( عفونت و التهاب مجاری هوایی ) می باشد . همچنین ممکن است عفونت های شدید و نادری مانند عفونت ریه ( پنومونی ) به طور مکرر در این بیماران رخ دهد .
ابتلا به عفونت های مکرر ممکن است سبب تاخیر در رشد و تکامل این بیماران گردد و عفونت های دائمی ممکن است سبب آسیب های جدی در گوش و ریه ها گردد .
اگر چه مهم ترین علامت نشانه بیماری های نقص ایمنی اولیه بروز عفونت های مکرر می باشد که بیشتر در سیستم تنفسی نیز دیده می شود ، اما این نشانه ها تنها مشکل این بیماران نمی باشد .
در بعضی از این بیماران اختلالاتی در سایر دستگاه ها و اعضای بدن مانند :
نیز دیده می شود .
یکی از راه های ده تقسیم بندی بیماری های نقص ایمنی اولیه بر حسب اجزای سیستم ایمنی می باشد .
براین اساس این بیماری ها به گروه های زیر تقسیم می شوند :
1- نقایص سیستم ایمنی هومورال
2- نقایص سیستم ایمنی سلولی
3- نقایص سیستم ایمنی فاگوسیتی
4- نقایص سیستم ایمنی کمپلمان
نقایص سیستم ایمنی هومورال ( آنتی بادی ها )
این گروه شامل بیماری ها است که لنفوسیت های B را تحت تاثیر قرار می دهند .
مهمترین بیماری های این گروه عبارتند از :
1- فقدان ایمونوگلوبولین وابسته به جنس یا بیماری بروتون
2- نقص ایمنی متغیر شایع
3- کمبود انتخابی IgA
4 – کمبود زیر گروه های IgG
5- سندرم افزایش IgM
6- کاهش عملکرد ایمونوگلوبولین ها
معمولا" باکنری ها سیستم آنتی بادی را تحریک می کنند .
بنابراین عفونت های سینوسی و ریوی که اغلب در اثر باکتری ها به وجود می آیند در صورتی که تکرار شوند ، می توانند نشان دهنده ی نقص دفاع آنتی بادی باشند .
نقایص سیستم ایمنی سلولی
این گروه شامل بیماری هایی است که سیستم لنفوسیت T را تحت تاثیر قرار می دهند .
مهمترین بیماری های این گروه عبارتند از :
1- نقص ایمنی مختلط
2- نقص ایمنی مختلط شدید
3- سندرم ویسکوت آلدریچ
4- آتاکسی تلانژکتازی
5- آنومال دی ژرژ
6- کاندید باز جلدی مخاطی مزمن
معمولا " ویروس ها و قارچ ها سلول های T را تحریک می کنند .
عفونت هایی که در اثر ویروس ها و یا قارچ ها ایجاد می شوند ، در صورتی که تکرار شوند ، می توانند نشان دهنده ی نقص دفاع سلولی T باشند .
نقایص سیستم ایمنی فاگوسیتی
این گروه شامل بیماری هایی است که سیستم فاگوسیت را تحت تاثیر قرار می دهند .
مهمترین بیماری های این گروه عبارتند از :
1- بیماری گرانولوماتوز مزمن
2- اختلال چسبندگی لگوسیتی
3- کمبود میلو پراکسیداز
4- سندرم افزایش IgE
5- سندرم شواخمن
عفونت های پوست و بافت های نرم و نیز سیستم لنفاوی در صورتی که تکرار شوند ممکن است در اثر نقایص سیستم فاگوسیت به وجود آیند .
نقایص سیستم ایمنی کمپلمان
این گروه شامل بیماری هایی است که سیستم کمپلمان را تحت تاثیر قرار می دهند .
مهمترین بیماری های این گروه عبارتند :
عفونت های منتشر در خون که توسط باکتری های خاصی که دارای پوشش هستند ایجاد می شوند ( مانند مننژیت ) در صورتیکه تکرار شوند ، ممکن است در اثر نقایص سیستم کمپلمان به وجود آمده باشند .
اولین بار بیماری نقص ایمنی اولیه در سال 1952 میلادی ( 1331 هجری شمسی ) تشخیص داده شده است . در ابتدا این طور فکر می شد که این بیماری ها بسیار نادر هستند ، فقط در شیر خواران و کودکان رخ می دهند و همراه با علائم ظاهری شدیدی هستند . با افزایش تجارب بالینی در خصوص این بیماری ها ، مشخص شد که این بیماری ها شایع تر از آنچه فکر می کردند هستنند . در جوانان و بالغین رخ می دهند و ممکن است در بسیاری از بیماران با علائم بالینی نسبتا" خفیفی همراه باشند . بیماری کمبود انتخابی IgA جزء شایعترین بیماری های نقص ایمنی اولیه محسوب می گردد ( با شیوع 1 در 500 نفر تا 1 در 3000 نفر ) ولی اغلب بیماران مبتلا ظاهرا" سالم هستند و به نظر می رسد که بیماری نداشته باشند . سایر بیماری های نقص ایمنی اولیه شیوع کمتری دارند و فراوانی بین 1 در 10 هزار نفر تا در 100 هزار نفر دارند .
بیماریهای نقص ایمنی اولیه در طی 60 سال اخیر شناخته شده اند و هنوز همه ی انواع نقص ایمنی ها شناخته نشده اند . لذا در خیلی از مراکز بهداشتی درمانی شناخت کافی در این خصوص وجود ندارد.هر چند آگاهی از این بیماری ها در سالهای اخیر افزایش یافته است و تشخیص بیماران نیز سریع تر صورت می گیرد. تعداد دقیق بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه مشخص نشده است . در کشور ما ایران تاکنون بیش از 7000 بیمار مبتلا در بانک اطلاعاتی بیماران نقص ایمنی اولیه در ایران ثبت گردیده اند . با این وجود تخمین زده می شود که آمار بیماران در کشور ما بسیار بیشتر از این تعداد باشد.از آنجایی که امروزه آزمایشات تشخیصی قابل دسترسی می باشد تعداد بیمارانی که تشخیص داده می شوند رو به افزایش است . در صورت تآخیر در تشخیص و یا بی توجهی در درمان تاثیرات این بیماری هال می تواند بسیار خطرناک باشد . برای مثال کودک مبتلا به بیماری نقص ایمنی مختلط شدید در همان چند ماه اول پس از تولد به عفونتهای شدید و تهدید کننده حیات مبتلا می شود مگر اینکه در یک محیط بهداشتی ایزوله گردد تا زمانی که پیوند مغز استخوان برای وی انجام گیرد . همچنین یک کودک با درجات خفیف تر بیماری نقص ایمنی می تواند دوره های طولانی بیماری داشته باشد که تحصیل فرد و نیز تماس های اجتماعی و را مختل گرداند . عفونت های مکرر در افراد بالغ نیز سبب می شود زندگی خانوادگی آنها مختل گردیده و اختلالات روحی به وجود آید . با وجود این یک خبر خوب وجود دارد که تشخیص زودرس بیماری و درمان موثر در سالهای اخیر سبب شده است که بسیاری از بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه زندگی خوبی داشته باشند و از زندگی خود لذت ببرند . باید توجه داشته باشیم که همانطور که گفته شد اختلالات نقص ایمنی در طی زندگی به صورت اکتسابی نیز ممکن است حاصل گردند که نقص ایمنی ثانویه گفته می شود . نقص ایمنی ثانویه می تواند ناشی از آسیب حاصل از یک عفونت مانند عفونت یا ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV) باشد که سندرم نقص ایمنی اکتسابی یعنی ایدز(AIDS) را به وجود می آورد . این ویروس سلول های دفاعی (ایمنی) بدن را آلوده می کند و آنها را تخریب می نماید . همچنین بیماریهای نقص ایمنی ثانویه ممکن است در اثر عوارض دارویی ناشی از بعضی داروها یا اشعه درمانی که برای درمان سرطان انجام می شود و یا در بیمارانی که مورد پیوند اعضاء قرار گرفته اند نیز به وجود آید . تاکید دوباره این مطلب ضروری است که بیماری های نقص ایمنی اولیه و ایدز به طور کامل از هم متفاوت هستند و هیچ ارتباطی با هم ندارند . ایدز یک بیماری نقص ایمنی ثانویه یا اکتسابی است که توسط ویروس نقص ایمنی انسانی ایجاد می گردد و به سیستم ایمنی که از ابتدا سالم بوده است حمله میکند ولی بیماری های نقص ایمنی اولیه به وسیله یک سری نقایص داخلی اجزای سیستم ایمنی به طور ارثی منتقل شده و به صورت اولیه به وجود می آیند . مهمترین تفاوت بین این دو بیماری در این است که ایدز یک بیماری پیشرونده و کشنده است ولی بیماری های نقص ایمنی اولیه در اغلب موارد اینگونه نمی باشند و با درمان مناسب قابل کنترل می باشند .
